10 мая 2016 г.

23andme

Жена, в качестве подарочка ко Дню рождения, заказала себе генетический анализ от компании 23andme. Пришел пакет с пробиркой и инструкциями, она посидела, полчаса поплевала в пробирку столько, сколько попросили, запечатала, и отправила обратно. Долго ли, коротко ль, — не прошло и месяца, как анализ был готов. «Век грядущий, век двадцать второй успокоит вас, сударыня», — сказало ей 23andme.

Шутко. В общем, результат анализа состоит из двух частей. Во-первых, это raw data по генотипам: какие снипы, на каких позициях, с каким геном связаны, и так по каждой хромосоме. Всего около миллиона снипов. Все сделано в удобном собственном браузере. Для тех, кто в танке и кому больше ничего не нужно, даются прямые ссылки на Google Scholar и другие сервисы по данному гену и данному снипу. А для обычных людей, по идее, должны были бы выдаваться медицинские отчеты, где по результатам генотипирования даются оценки предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Засада в том, что в 2013 году американский регулятор FDA после ряда предупреждений запретил компании выдавать клиентам медицинскую информацию, по сути, об их собственном здоровье. После некоторых разбирательств FDA частично снял запрет, но для клиентов из большинстве стран медицинская информация по-прежнему недоступна. Список стран-счастливчиков короткий: Дания, Финляндия, Швеция, Нидерланды, Великобритания, Ирландия, и Канада. Клиенты из всех остальных стран должны регистрироваться через общий международный сайт и медицинские отчеты не получают. Впрочем, существуют сторонние компании, которым можно отослать базу данных снипов, и они выдадут такие отчеты. Этим мы пока не занимались.

Для справки: в РФ компания свои пакеты вообще не высылает, поскольку в РФ «правовой статус трансграничных отправлений, содержащих биологические образцы человека, недостаточно ясен».


Вторая часть анализа — это данные по генетическому родству. Гаплогруппы, митохондриальная и Y-хромосомная (только вот ее у жены не обнаружилось!), степень ДНК-родства с разными народностями, доля неандертальской ДНК, и, наконец, прямые ссылки на ближайших родственников среди клиентов 23andme. У жены обнаружилось 13% родства с финнами — и, как следствие, куча финских родственников в районе 4-5 колена; просто у нее оттуда одна прабабушка, т.е. 1/8 генов. С большинством ДНК-родственников степень совпадения снипов была в районе 0,3% и меньше, но с одним человеком оказалась выше 1%. Ему мы уже написали :)

А вообще жена очень хочет этот же анализ сделать своей бабушке, ей сейчас уже 103 года. Только не так-то просто это все организовать.

Ну и наконец, вся эта информация идет на пользу науке. При регистрации вы не только плюете в пробирку, но и отвечаете на кучу вопросов о здоровье, склонностях, особенностях организма и поведения и т.п. Всё это делается с прицелом на то, что достаточно большая выборка поможет найти новые ассоциации тех или иных снипов с особенностями организма. Мы обеими руками за то, чтобы помогать науке выяснять как можно больше о человеке, так что жена честно сидела и отвечала на все многочисленные анкеты (они, впрочем, были необязательные).

17 комментариев:

  1. Обязательно проанализируйте бабушку!

    ОтветитьУдалить
  2. За сумму порядка $1k нынче можно проанализировать и весь геном. Очень рекомендую.

    Дальше ещё бы его и сфазировать (т.е. определить с какой хромосомы приходят снипы), но пока слишком дорого...

    ОтветитьУдалить
  3. В журнале Кот Шредингера за март 2016 (№3 (17) есть статья на 35-.. странице где описывается рассказ о прохождении 3 генетических тестов.
    Весьма интересная статья там.

    ОтветитьУдалить
  4. Очень обидно, что FDA считает знание, способное продлить жизнь и улучшить её качество людям из многих других стран, излишним для них ... .

    ОтветитьУдалить
  5. Свозите пробирку бабушке, делов-то, раз плюнуть :)

    ОтветитьУдалить
  6. Насколько точны эти данные? Вроде бы, видел статью не в самом желтом журнале о том, что в настоящее время коммерческий ген.анализ - не айс.
    Т.е. разрекламировано - да, но полезных данных извлечь можно минимум.
    (Я не говорю про анализ всего генома)

    ОтветитьУдалить
  7. Всё сложно:
    Эра генома — Look At Me — Посты
    http://www.lookatme.ru/flow/posts/science-techno/124401-era-genoma-2011-05-20

    @Получается, советы от всех болезней — одни и те же. Неужели правы были скептики, которые говорили мне, что генетический тест — бессмыслица и я трачу время и деньги на ерунду?

    Вагон ерунды

    Действительно: все и так знают, что курить вредно, а заниматься физкультурой полезно, и лучше есть поменьше булочек и побольше овощей. Что изменят результаты генетического теста, кроме того, что мнительные люди могут испугаться увиденных рисков и только от одного испуга заболеть?

    Понятно, что булочек лучше есть меньше. Но это абстракция. А если у меня повышенный риск развития диабета, то я, скорее всего, действительно перестану трескать сладости по ночам. Кроме того, я буду чаще проверяться на сахар. Невозможно регулярно обследоваться на всё на свете, но если вы знаете, что ищете, это может сохранить вам время и серьезно продлить вашу жизнь.

    Генотипирование дает и много другой интересной информации. Например, теперь я знаю, как мой организм может реагировать на некоторые лекарства. Еще я убедилась, что у меня непереносимость лактозы (я ведь давно заметила, что не могу пить много молока!). Отдельная радость — изучать информацию о своем происхождении. Я выяснила, что я на 99% европейка и на 1% азиатка, а предки моей мамы могли быть откуда-то из Скандинавии.@

    ОтветитьУдалить
  8. Этот комментарий был удален автором.

    ОтветитьУдалить
  9. Пару лет тому прошёл аналогичный тест. Дочь заказала коробочку из США. Из опасения, что не смогу отослать из России (генетический материал, всё-таки(!), а это у нас как бы запрещено), выслал плевок из Рима. В результатах, первым делом сообщили, что у меня есть дочь, 50% генов! Потом, что я по матери близкий родственник Наполеону. Кто бы сомневался. Потом, что я почти на 1% ашкенази, т.е. еврей. Дочь огорчилась, внучка-то на все 50% тянет. Проявилась туча бедных румынских недо-родственников (<0.3%), эмигрировавших в США. На этом игрушка мне надоела и я переслал все ключи от "личного ген-кабинета" дочери.

    ОтветитьУдалить
  10. Нужно подтвердить непереносимость этанола (классические симптомы alcohol flush). Подскажите, можно ли сделать тест именно на это?

    ОтветитьУдалить
  11. Интересный обзор.
    Есть только одно "но" - у жены и не должны были обнаружить Y-хромосому, т.к. она есть только у мужчин. Соответственно, Y-гаплогруппы определяются только по мужской линии.

    ОтветитьУдалить
  12. А про финскую бабушку они сами догадались или она всё-таки в анкете указала? :)

    ОтветитьУдалить
  13. нет-нет, ничего про национальности я им не говорила, они и не спрашивали

    ОтветитьУдалить
  14. А как Вы отослали обратно свою коробочку?

    ОтветитьУдалить
    Ответы
    1. При заказе теста сразу же оплачивается обратная отправка через FedEx. Посылка пришла с уже готовым и подписанным конвертом для обратной отправки. Так что плюнули, запечатали, позвонили в FedEx, они приехали и забрали.

      Удалить
    2. Спасибо за ответ! Теперь и я знаю, какой у меня будет подарок на день рождения)))

      Удалить